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Accidente cerebrovascular: factores de riesgo previamente desconocidos identificados

Accidente cerebrovascular: factores de riesgo previamente desconocidos identificados


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En un megaestudio, se examinaron los datos genéticos de alrededor de 500,000 sujetos para encontrar las causas de un accidente cerebrovascular en el genoma.

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Indicaciones de mecanismos previamente desconocidos que desencadenan un derrame cerebral

Aunque el accidente cerebrovascular es la segunda causa de muerte en todo el mundo, los mecanismos moleculares y las posibles causas genéticas de la enfermedad vascular aún no se han investigado lo suficiente. En un mega estudio, los científicos han obtenido nuevos conocimientos sobre el desarrollo del accidente cerebrovascular.

Reduce el riesgo de ataque cardíaco

Alrededor de 270,000 personas sufren un derrame cerebral en Alemania cada año. El llamado infarto cerebral es una de las causas más comunes de muerte en Alemania.

Se sabe que puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular con un estilo de vida saludable con una dieta saludable, actividad física, evitando la obesidad y los niveles normales de colesterol y previniendo ciertos factores de riesgo como la presión arterial alta, diabetes tipo 2, fibrilación auricular y trastornos del metabolismo de las grasas. , pero los mecanismos moleculares y las posibles causas genéticas del infarto cerebral no se han investigado adecuadamente.

El consorcio internacional de investigación "Megastroke" ha examinado el genoma de más de 520,000 sujetos en busca de posibles factores de riesgo genético en un estudio de asociación de todo el genoma.

El análisis muestra un total de 32 ubicaciones de genes que están asociadas con un accidente cerebrovascular, alrededor de tres veces más de lo que se conocía anteriormente, informa la Universidad Ludwig Maximilians (LMU) de Munich en un mensaje.

Predisposición genética al accidente cerebrovascular

"Megastroke" es el estudio más grande de su tipo en el mundo hasta la fecha sobre la predisposición genética al accidente cerebrovascular.

Los grupos de investigación dirigidos por Martin Dichgans, profesor de neurología, director del Instituto de Investigación de Accidentes Cerebrovasculares y Demencia (ISD) en la LMU e investigadores en el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE), y la profesora de epidemiología Stephanie Debette de la Universidad de Burdeos coordinaron el estudio. , en el que participaron alrededor de 180 instituciones.

Como parte del metanálisis, se evaluaron los datos de casi 30 grandes estudios. De los más de medio millón de sujetos cuyos datos se utilizaron en el estudio, alrededor de 67,000 eran pacientes con accidente cerebrovascular.

Los resultados fueron publicados recientemente en la revista "Nature Genetics".

Cambios en diferentes partes del sistema vascular.

Los accidentes cerebrovasculares pueden desencadenarse por cambios en diferentes partes del sistema vascular: en las arterias grandes y los vasos pequeños, el corazón y los vasos venosos.

"Aprendimos mucho del estudio sobre la arquitectura genética que subyace al desarrollo del accidente cerebrovascular", dijo Martin Dichgans.

Los investigadores encontraron que muchas de las 32 ubicaciones de genes corresponden parcialmente a secciones del genoma que están asociadas con otras enfermedades como hipertensión, hiperlipidemia, fibrilación auricular, enfermedad de las arterias coronarias y trombosis venosa.

Las variantes genéticas que conducen a la hipertensión arterial, por ejemplo, también se pueden usar para desencadenar un derrame cerebral.

Dado que los datos provienen de estudios de todo el mundo, los científicos también pueden mostrar que la ponderación de los factores de riesgo difiere ligeramente en los diferentes grupos étnicos.

Referencia a nuevos mecanismos previamente desconocidos

"Es sorprendente que para la mitad de las 22 ubicaciones genéticas recientemente encontradas no haya superposición con factores de riesgo previamente conocidos", dice Dichgans.

Esto indica nuevos mecanismos previamente desconocidos que desencadenan un accidente cerebrovascular, y posiblemente el objetivo de nuevas terapias. Los investigadores también encontraron factores de riesgo genéticos comunes para las dos formas principales de accidente cerebrovascular.

Encontraron superposiciones entre las ubicaciones de los genes que contribuyen al riesgo de accidente cerebrovascular debido a la oclusión vascular y las asociadas con la ruptura de un vaso sanguíneo.

Esto indica mecanismos de desarrollo comunes, independientemente de los factores de riesgo conocidos, como la presión arterial alta.

Primer paso para un trato personalizado.

Al complementar las investigaciones con datos sobre la expresión de genes y proteínas y otras características de varios tipos de células y tejidos, que los científicos de las instituciones involucradas habían reunido, los investigadores pudieron obtener una primera comprensión de qué genes, mecanismos moleculares y tipos de células son el riesgo genético del accidente cerebrovascular ahora Identificar los loci encontrados.

Algunas de las 32 ubicaciones de genes mostraron superposiciones con áreas cuyos productos genéticos son objetivos de dos terapias antitrombóticas comunes: un activador de plasminógeno, que participa en la descomposición de los coágulos sanguíneos, y un ingrediente activo que inhibe la agregación de las plaquetas en coágulos.

"Estos hallazgos demuestran la importancia de los estudios genéticos para el desarrollo de fármacos", dijo el Dr. Rainer Malik de ISD, uno de los primeros autores del estudio.

De hecho, según el experto, los resultados del estudio pueden verse "como un primer paso hacia un tratamiento personalizado y basado en la evidencia de esta enfermedad altamente compleja". (anuncio)

Autor y fuente de información


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